迎接新生命的路上，每位准妈妈肯定都是希望宝宝健健康康的啦！相信大家肯定也都了解到，香港无创早在孕妈妈满十周就可以通过检测胎儿基因来了解宝宝的健康状况。但很多妈妈可能对香港的无创项目都不太明白，以下是香港妇幼医疗中心的小编总结的几个常见问题，希望可以帮到准妈妈们！

1.无创产前检测为什么有两种？

就好比说，如果人体的基因是一本书，一张纸是一条染色体，一个单词对应一个基因。那下图就能很清晰看出区别了哦~

2.没有家族病史，就不用做产前无创单基因检测、染色体检测了吧？

NO！

单基因疾病和染色体异常都是非遗传性的基因疾病，即父母正常且没有家族史却会生下有问题的小孩！

我们常听到的唐氏综合症就是因为母亲的年龄偏大，导致卵子出现异常分裂的情况。单基因疾病则更多和父亲精子质量下降有关，受精卵自己发生新生突变，并非遗传。

3.唐氏综合症应该比产前单基因疾病更严重吧？

不是哦。

显性单基因疾病，即只有一条就会发病，影响多个器官、组织的正常运作，甚至胎死腹中或早夭。例如软骨发育不全症（俗称侏儒症）、成骨不全症II型（俗称玻璃骨）和雷特氏症等等，病症包括听力障碍、癫痫、先天性心脏病等等，都是需要终生治疗的严重疾病。

实际上，有研究显示单基因疾病的检测阳性率为2.05%，是唐氏综合症（0.14%）的15倍左右！

4.两个无创检测是否互相重叠呢？

不重叠，这两个检测是完全不同的筛查范围哦！

5.B超可以照出单基因问题吗？

不可以！单基因疾病在出生前往往都无法通过普通产检筛查到的。

以侏儒症为例，在怀孕中期的超音波检查中，差异并不明显。胎儿的姿势、超音波角度，甚至医生的经验，都可能影响判断。许多案例直到怀孕后期（甚至出生后）才被确诊，原因在于胎儿的生长迟缓往往随孕周增加才逐渐显现，早期超音波难以捕捉细微差异。

6.羊穿能否知道单基因问题？

不能！

传统的羊水晶片主要针对染色体大片段异常（如唐氏症），这就像用望远镜找蚂蚁——解析度根本不够。除非父母已知带因，否则常规羊穿不会特别检测单个基因的微小突变。

7.香港无创能筛查耳聋吗？

两种无创产前检测都能够筛查一些引起听力障碍、耳聋的基因疾病（染色体筛查如唐氏；单基因筛查如CHARGE综合症、怀特-萨顿症候群），但是不能完全排除所有耳聋可能性。造成耳聋的成因有很多种，分为先天性遗传和胎儿新生突变的情况。虽然两种无创都不能保证完全筛查，但是无创单基因检测+染色体筛查，能够更大程度地在出生前筛查相关基因问题。

8.无创10周抽血检查，会不会漏检孕晚期发生的基因突变 ?

胎儿基因在受精时已确定。受精后的基因突变机会微乎其微。所以10周或30周做是没有太大分别的，都可以知道宝宝出生后是否健康。早点做，可以早点了解胎儿的基因，能够有效排除列表中的疾病！

9.产前单基因疾病筛查有孕周上限要求吗?

懐孕十周至分娩前都可以做。

10.产前单基因疾病筛查的灵敏度多少?

灵敏度>99%。

11.目前香港有哪些化验所能做？

目前BGI（香港华大基因）和Xcelom（雅士能）这两间都能进行无创产前检测：

12.NIFTY和敏儿安、宝儿安的分别 ?

NIFTY：与敏儿安一样检测染色体异常，但没有中文大学专利授权。

宝儿安：专注于单基因遗传病的筛查，检测特定基因突变，特别针对66种胎儿智力和发展障碍，以及胎儿结构异常。

13.宝儿安是否等于敏儿安进阶版?

宝儿安≠敏儿安进阶版。这是两种不同的无创产前检测哦，甚至可以说是相差甚远！

宝儿安：针对新生突变，检测范围是1~3个bp(碱基)。

敏儿安T21：针对染色异常及特定微缺失综合症进行筛查。检测范围>3mb（3000000bp）。

14.无创哪些人群尤其要注意？

尤其是父母年龄都超过30岁的情况，出现染色体数目异常或者单基因突变的情况会更高！其中，无创单基因则和父亲的精子质量有关，36岁以上男性精子突变风险较35岁以下高出3倍！

15.无创单基因检测的项目为什么只有这么少？

多，未必就最好。

所筛查的疾病是已通过国际标准筛选、且有明确临床意义的疾病，不会造成孕妈妈不必要的恐慌。